线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
阎晓玲
张学斌
金树梅
唐帆
韩竹语
1.300350,天津市环湖医院病理科2.300350,天津市环湖医院病理科3.300350,天津市环湖医院病理科4.300350,天津市环湖医院病理科5.300350,天津市环湖医院病理科
摘要：目的 报道1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后,总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点.方法与结果 女性患者,55岁,临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍2月余;头部MRI显示左侧颞叶占位性病变;遂行开颅病变组织活检术.组织学形态观察,片状灰白质结构,散在出血性坏死,部分区域小血管明显增生,管腔扩张、充血,散在淋巴细胞浸润;免疫组织化学染色,淋巴细胞胞膜散在表达CD3和CD20,神经元表达神经元核抗原;高碘酸-雪夫染色呈散在阳性;进一步行肌肉组织活检术,改良Gomori三色染色可见较多散在破碎红纤维,考虑线粒体脑肌病肌肉病理改变.线粒体相关基因检测存在m.3243A＞G突变(约9％),为致病性突变.最终明确诊断为MELAS.术后予以抗癫癎、降糖和营养神经治疗.结论 MELAS临床少见,临床表现多样,明确诊断依靠临床表现、组织学形态、免疫表型和基因检测.
关键词：MELAS综合征免疫组织化学病理学
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 818-823 )
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