遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展
詹飞霞
曹立
1.200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所2.200025,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所
摘要：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变为弥漫性脑白质病变,伴显著轴索球样变性;集落刺激因子1受体(CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因.本文拟就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床研究、分子遗传学和发病机制研究进展进行综述.
关键词：脑白质病进行性多灶性弥漫性轴索损伤遗传性疾病先天性巨噬细胞集落刺激因子综述
资助基金：国家自然科学基金(81571086)上海交通大学医学院高峰高原计划(20161401)上海交通大学医工交叉研究基金(YG2016MS64)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 125-131 )
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