脊髓小脑性共济失调2型一家系
李燕新1
宋莉2
吕占云2
王全全3
郝延磊2
1.山东大学齐鲁医学院,济南,2500122.272000,济宁医学院附属医院神经内科3.河北医科大学第三医院神经肌肉病科,石家庄,050051
摘要：患者 男性,20岁.主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院.患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑性共济失调”收人院.患者自发病以来,精神、睡眠、饮食尚可,大小便正常,体重无明显增减.既往身体健康,无外伤史及手术史,无食物与药物过敏史,无疫区接触史,无传染性疾病病史,无烟酒嗜好.父母身体健康,否认近亲婚配;外祖母、二姨母和四姨母均有类似行走不稳病史,外祖母于52岁发病、65岁死亡,二姨母43岁发病、55岁死亡,四姨母于39岁发病、目前已患病4年,不能行走,其余亲属无类似病史.
关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增系谱病例报告
资助基金：国家自然科学基金(81771360)国家自然科学基金(81401064)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 216-220 )
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