DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析
高云轻1
欧俐羽2
李亚勤3
利婧3
林金福3
何若洁3
李欢3
朱瑜龄3
张成3
1.510080广州,中山大学附属第一医院神经科;广西壮族自治区来宾市人民医院神经内科,5461002.510080广州,中山大学附属第一医院神经科;广西中医药大学附属瑞康医院神经内科,5300113.中山大学附属第一医院神经科,广州,510080
摘要：目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点.方法与结果 采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T＞ G(p.Asn 1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析.结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高.患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T＞ G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象.结论DMD基因外显子34 c.4449T＞ G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息.
关键词：肌营养不良杜氏基因突变误义系谱
资助基金：国家自然科学基金(81471280)国家自然科学基金(81771359)国家自然科学基金(81601087)广东省广州市产学研专项项目(1561000153)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 343-348 )
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