拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习
钟洁1
林金福2
张成2
钟欣静3
陈雪玲4
利婧2
朱瑜龄2
1.510080广州,中山大学附属第一医院神经科;广西中医药大学第一附属医院脑病科,5300232.中山大学附属第一医院神经科,广州,5100803.510080广州,中山大学附属第一医院神经科;广西医科大学第六附属医院老年病科,5370004.510080广州,中山大学附属第一医院神经科;海南省琼海市人民医院神经内科,571400
摘要：目的 报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性.方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11c.1205C＞ T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T＞ C(p.Va1299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11c.1205C＞ T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T＞C(p.Va1299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T＞C突变尚无报道.经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应.结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T＞C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱.拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路.
关键词：先天性肌强直三嗪类基因突变误义系谱
资助基金：国家自然科学基金(81471280)国家自然科学基金(81771359)国家自然科学基金(81601087)广东省广州市产学研专项项目(1561000153)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 349-353 )
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