晚发型甲基丙二酸尿症cblC型家系快速诊断、治疗与随诊
段晓慧
郝莹
顾卫红
张瑾
汪仁斌
1.中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京,1000292.中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京,1000293.中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京,1000294.中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京,1000295.中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京,100029
摘要：目的:总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制.方法 与结果:采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系.家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G＞ A(p.Argl61Gln)和c.615C＞ A(p.Tyr205X)复合杂合突变,分别来自其父母.先证者主要表现为智力减退、下肢痉挛性运动障碍伴癫(间)发作;其妹则呈现以轴索损害为主的四肢周围神经病变和视神经萎缩,而智力减退症状相对较轻.家系2兄妹存在MMACHC基因外显子4 c.440_441del(p.Gly147fs)和c.482G＞A(p.Arg161Gln)复合杂合突变,分别来自其父母.先证者表现为智力减退、精神行为异常和双下肢无力伴锥体束征,呈髓鞘和轴索混合性损害的周围神经病变;其妹症状相似但发病年龄较早.采用维生素B12叶酸、左卡尼汀等药物联合治疗6个月患儿智力水平明显提高、癫疝发作得以控制,但均遗留不同程度双下肢运动障碍.结论:晚发型甲基丙二酸尿症cblC型临床表现复杂多样,可广泛累及大脑皮质、锥体束、锥体外系、周围神经等,目标区域捕获联合第二代测序技术可以快速明确诊断,早期诊断、积极治疗对改善患者预后至关重要.
关键词：甲基丙二酸高胱氨酸尿MMACHC基因(非MeSH词)突变系谱
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 411-418 )
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