遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析
李争运1
顾卫红2
张瑾2
丁铭1
1.100029,北京中医药大学中医学院2.中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京,100029
摘要：目的:总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识.方法 与结果:男性患者,35岁.临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程.Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T＞G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患者确诊为SPAX2型,该家系证实为SPAX2型家系.结论:对于青少年期发病,临床表现为姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进等症状的患者,应考虑KIF1C基因相关SPAX2型的可能.
关键词：痉挛性截瘫遗传性共济失调震颤基因突变纯合子系谱
资助基金：卫生部部属(管)医院临床学科重点项目(2010-2012)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 419-422 )
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