SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析
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毛晓薇1
刘伟1
丁银锋1
朱雯华2
侯晓军1
1.海军军医大学附属长海医院神经内科,上海,2004332.复旦大学附属华山医院神经内科,上海,200040
摘要：目的:回顾分析1例SODF4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点.方法 与结果:男性患者,34岁.临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损害.第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C＞T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族性肌萎缩侧索硬化症,该家系证实为家族性肌萎缩侧索硬化症家系.随访至发病14个月后死亡.结论:SODF4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症国内罕见,应尽可能同时进行患者及其直系亲属的基因检测,有助于明确诊断及其他家族成员早期诊断.
关键词：肌萎缩侧索硬化肌骨骼超氧化物歧化酶1基因突变系谱
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 423-428 )
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