TUBB4A基因突变致非典型伴基底节和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良一例
郄靖媛
王强
宋鲁平
1.100068 北京,首都医科大学康复医学院 中国康复研究中心北京博爱医院神经康复科 神经损伤与康复北京市重点实验室2.100068 北京,首都医科大学康复医学院 中国康复研究中心北京博爱医院神经康复科 神经损伤与康复北京市重点实验室3.100068 北京,首都医科大学康复医学院 中国康复研究中心北京博爱医院神经康复科 神经损伤与康复北京市重点实验室
摘要：患者 男性,31岁.因双下肢僵直无力、行走不稳20年,为改善运动功能于2018年7月12日入院.患者11岁时(1998年)无明显诱因出现渐进性双下肢僵直、无力,行走时双足尖朝内、膝关节内翻,抬腿困难,偶尔发生跌倒,双上肢未见异常,当地医院诊断为“脑瘫”.自发病以来症状呈进行性加重,姿势异常十分明显,为改善其运动症状曾于18岁时(2005年)行双足跟腱延长术,术后步态稳定性虽略有改善,但病情仍继续进展尤其是行走不稳;26岁时(2013年)因车祸导致左侧胫骨骨折,行胫骨内固定术;术后2年即患者28岁时(2015年)取出内固定物,其后脱离拐杖不能独立行走,近2年来,逐渐丧失独立行走和站立能力,入院前6个月曾于外院施行冲击波、腊疗和运动功能康复训练,但疗效甚微,肢体功能无明显改善;病程中无肢体麻木和感觉异常,无大小便障碍.
关键词：脑白质病基底神经节小脑萎缩微管蛋白突变病例报告
论文发表日期：2019-11-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 909-912 )
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