CSF1R相关白质脑病:从遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变到原发性小胶质细胞病
韦艳秋1
徐俊2
刘若茜3
李琳3
董珍4
1.116044 大连医科大学研究生院2.100050 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心认知障碍科国家神经系统疾病临床医学研究中心3.225001扬州,苏北人民医院神经内科4.225001 扬州大学临床医学院研究生院
摘要：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,以进行性神经精神症状和运动障碍为主要临床表现,女性比男性更早出现症状;影像学呈现弥漫性脑白质损害、胼胝体变薄、脑组织钙化灶等改变;病理学特征为原发性轴索变性及髓鞘缺失.集落刺激因子1受体(CSF1R)是目前唯一确定的HDLS致病基因,主要表达于小胶质细胞,因此CSF1R相关白质脑病被视为原发性小胶质细胞病的代表,小胶质细胞在该病的发病机制中发挥关键作用.了解CSF1R相关白质脑病研究现状与进展,有助于揭示小胶质细胞可能的病理生理学作用和未来研究方向.
关键词：脑白质病受体巨噬细胞集落刺激因子小神经胶质细胞综述
资助基金：国家自然科学基金(81271211)国家自然科学基金(81471215)国家自然科学基金(81870821)江苏省科技计划(BE2015665)江苏省科技计划(BE2015715)江苏省科技计划(BK20151592)
论文发表日期：2020-01-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 22-28 )
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