儿童髓母细胞瘤FAT1基因表达及预后分析
余建忠1
施伟1
杨逸飞1
詹丹旎1
孙安2
李昊1
1.201102 上海,复旦大学附属儿科医院神经外科2.200040 上海,复旦大学附属华山医院神经外科
摘要：目的 探讨FAT1基因在儿童髓母细胞瘤中表达变化及其对预后的影响.方法 收集2004年1月至2016年12月58例儿童髓母细胞瘤标本,全外显子组测序分析其基因变异位点并行Sanger测序验证,实时荧光定量聚合酶链反应和免疫组化染色检测髓母细胞瘤FAT1表达变化、RNA干扰技术敲减其中FAT1基因的表达,MTS法检测细胞增殖率,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,Log-Rank检验比较FAT1基因表达变化对总生存期和生存率的影响,并分析FAT1基因表达变化与各项临床因素之间的关系.结果 (1)8例患儿存在FAT1基因致病性错义突变共7个变异位点(187517703C＞G、187521337T＞C、187524503A＞T、187541859C＞T、187584610C＞G、187628338G＞A、187630615G＞ A),均通过Sanger测序验证.(2)髓母细胞瘤FAT1表达水平低于正常脑组织(P=0.012).(3)2个靶点(shFAT1和shFAT2)的FAT1基因敲减率均＞70％;敲减FAT1基因表达后,髓母细胞瘤细胞增殖率明显增加(均P＜0.01).(4)髓母细胞瘤细胞FAT1低表达组(FAT1阳性细胞比例≤50％,38例)患儿总生存期短于(P=0.009)、生存率低于(P=0.009)高表达组(FAT1阳性细胞比例＞50％,20例).(5)FAT1低表达组患儿年龄＜3岁比例(P=0.037)、肿瘤囊性变比例(P=0.002)高于高表达组;而性别、肿瘤钙化、Chang氏肿瘤分期组间差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 FAT1基因呈低表达的髓母细胞瘤患儿预后较差,FAT1基因表达变化可预测髓母细胞瘤息儿预后.
关键词：髓母细胞瘤儿童基因预后细胞培养的
资助基金：上海市卫生计生委科研项目(20164Y0086)上海市抗癌协会青年医生雏鹰项目(SACA-CY1C03)
论文发表日期：2020-04-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 316-322 )
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