伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析
郑光耀1
包旭东2
卢琳2
冯铭3
朱惠娟2
姚勇3
王任直3
1.261053 潍坊医学院临床医学院2.100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心3.100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科
摘要：目的 总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点.方法 纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征.结果 18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18.实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90) nmol/L,ACTH为(13.38±8.73) pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10) μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高.影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤.基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C＞T、c.1579C ＞T和c.1174G＞T突变.结论 伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤.
关键词：库欣综合征多发性内分泌腺瘤病ACTH综合征异位诊断
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC0901500)科技创新工程项目(2017-I2M-1-011)中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2017PT32020)中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2018PT32001)
论文发表日期：2021-03-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 170-176 )
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