过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习
尤桦菁1
田杨2
李洵桦1
李小晶2
裴中1
1.510080广州,中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科2.510623 广东省广州市妇女儿童医疗中心神经内科
摘要：目的 首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征.方法 与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走,语言表达能力倒退;体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害.头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变;血清极长链脂肪酸(VLCFAs)水平升高.全外显子组测序,患儿存在ACOX1基因c.1589A＞ G(p.His530Arg)纯合突变,其父母均携带ACOX1基因c.1589A＞ G(p.His530Arg)杂合突变,但无临床症状,符合家系共分离现象;根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南,该变异为可能致病突变.患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症.结论 对于新生儿期发病的肌张力低下、癫痫发作和生长发育迟缓,若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号,应高度警惕过氧化物酶体病,阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断.
关键词：过氧化物酶体类酰基CoA氧化酶基因突变
资助基金：国家重点研发计划(2017YFA0105104)国家自然科学基金(81873751)国家自然科学基金(82071255)国家国际科技合作专项基金(2015B050501003)
论文发表日期：2021-04-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 281-288 )
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