ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习
康庆云
廖彩时
廖红梅
陈波
杨理明
410007长沙,湖南省儿童医院神经内科
摘要：目的 总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验.方法 回顾分析1例RDP患儿临床资料,以“Rapid-onset dystoniaparkinsonism”、“RDP”、“DYT12”及“陕发病性肌张力障碍-帕金森综合征”等词组为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行复习.结果 患儿为4岁9个月女性,发热为首发症状,然后迅速出现失语、吞咽困难、竖头不稳、全身无力(无力症状面部＞上肢＞下肢),经营养神经、康复训练肢体无力症状逐渐改善,但仍遗留竖头不稳、构音及吞咽障碍.基因检测提示存在ATP1A3基因c.2267G＞A(p.R756H)位点杂合错义突变,苯二氮革类药物治疗后病情明显缓解.截至2019年12月,全球共报道61例RDP病例、17个致病性ATPIA3基因突变位点;典型表现为发病急骤、特征性头腿梯度差性肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、姿势不稳、运动迟缓,以及明显的延髓麻痹症状.结论 RDP由致病性ATP1A3基因突变所致,临床特征鲜明,苯二氮革类药物治疗反应良好.提高对RDP临床特征及遗传学特点的认识,有利于早期诊断、及时治疗和优生优育.
关键词：张力障碍突变ATP1A3基因(非MeSH词)儿童
资助基金：湖南省科技创新计划项目(2017SK50704)
论文发表日期：2021-04-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 304-309 )
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