河北地区汉族心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分析
何莎
苟东芸
王文远
刘紫倩
杨洁
王彦永
孙静娜
张令怡
马晓伟
050017石家庄,河北医科大学第一医院神经内科河北省神经退行性疾病机制研究重点实验室
摘要：目的 分析河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况.方法 以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院神经内科和心内科就诊的4193例心脑血管病患者为研究对象,利用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术定性检测其外周全血基因组中ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况,分析基因多态性分布特点,比较不同性别之间基因型分布差异.结果 4193例河北地区汉族心脑血管病患者的ApoE以及SLCO1B1基因多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡;男女之间ApoE基因单核苷酸多态性位点388T＞C、526C＞T,以及SLCO1B1基因单核苷酸多态性位点388A＞G、521T＞C分布差异无统计学意义(P＞0.05).在ApoE基因的6种表型中,ε3/ε3所占比例最大,为68.57％(2875/4193);其他表型ε3/e4、e2/ε3、ε2/ε4、e4/ε4、ε2/ε2占比依次为15.48％(649/4193)、12.81％(537/4193)、1.69％(71/4193)、0.98％(41/4193)和0.48％(20/4193);不同性别之间ApoE基因表型分布差异无统计学意义(P=0.223).SLCO1B1基因的7种表型中,*1b/*1b、*1a/*1b的占比较大,分别为39.57％(1659/4193)和31.05％(1302/4193),其他表型*1b/*15、*1a/*1a、*1a/*15、*15/*15、*1a/*5占比依次为14.31％(600/4193)、7.20％(302/4193)、6.42％(269/4193)、1.43％(60/4193)和0.02％(1/4193);不同性别之间SLCO1B1基因表型分布差异无统计学意义(P=0.078).结论 河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布不均匀,且ApoE和SLCO1B1基因多态性分布与性别无关.
关键词：脑血管障碍心血管疾病载脂蛋白E4溶质运载体有机阴离子转运家族成员1b1基因汉族河北
资助基金：河北省重点研发计划项目(19277766D)河北医科大学创新性实验计划项目(USIP2020099)
论文发表日期：2021-05-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 400-405 )
英文信息