转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊断与治疗进展
朱习影1
刘蕾2
张如旭1
1.410013长沙,中南大学湘雅三医院神经内科2.410013长沙,中南大学湘雅三医院健康管理中心
摘要：转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病.因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间为3～4年.ATTR-PN最初仅在几个流行国家或地区报道,随后的研究显示其为全球范围分布,迄今已有29个国家的病例报道,我国报道的ATTR-PN病例数逐渐增多.目前已有多种特异性药物研发批准上市,药物选择、治疗时机及治疗效果需综合评估.本文综述ATTR-PN诊断与治疗进展,以指导临床.
关键词：转甲状腺素蛋白(非MeSH词)淀粉样变性周围神经系统疾病综述
资助基金：国家自然科学基金(81771366)国家自然科学基金(82001338)中华国际医学基金会资助项目(CIMF-Z-2016-20-1801)国家自然科学基金(kq2014260)
论文发表日期：2021-06-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 430-438 )
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