常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价
张悦1
张成2
李娟3
吴竞婧4
林东5
1.510080广州,中山大学附属第一医院神经科;广东省东莞市寮步医院神经医学科,5234302.510080广州,中山大学附属第一医院神经科3.陕西省西安市人民医院脑科病院神经内科,7100044.贵州省遵义市第一人民医院神经内科,5630005.广东省东莞市第八人民医院内科,523320
摘要：目的 报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归.方法 与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状.18F-DOPA PET显示双侧纹状体后部多巴胺代谢降低.基因检测显示,患者存在PRKN基因外显子12 c.1321T＞ C(p.Cys441Arg)错义突变以及LRRK2-41(MUT)G2019S和SNCA-2(MUT)A30P杂合缺失,为致病性变异.最终诊断为AR-JP,予多巴丝肼治疗,症状明显减轻但出现异动症,多巴丝肼减量并联合应用苯海索和普洛卡索,症状缓解,未见异动症和"开关"现象.结论 AR-JP系PRKN基因复合杂合突变所致,左旋多巴制剂治疗有效,与苯海索和普洛卡索联用效果更佳,可减少异动症和"开关"现象.AR-JP早期诊断、及时治疗,对患者预后意义重大.
关键词：帕金森病基因隐性染色体障碍帕金森病相关蛋白质类正电子发射断层显像术青少年
论文发表日期：2021-06-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 454-459 )
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