眼咽型肌营养不良症一家系临床及分子生物学特征分析
黄铠1
李文武2
刘红仙1
孙浩1
李志宏2
褚嘉祐1
杨昭庆1
1.650118昆明,中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所2.675000 云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内科
摘要：目的 总结一眼咽型肌营养不良症(OPMD)家系的临床及分子生物学特征.方法 收集云南省楚雄彝族自治州的一OPMD家系的临床资料,并对其中6位家族成员行外周静脉血基因组DNA分离,通过聚合酶链反应(PCR)、TA克隆和Sanger测序,检测PABPN1基因变异特点.结果 该OPMD家系中4位成员均于50岁后发病,以眼睑下垂为首发症状,进行性加重并出现以吞咽困难为表现的咽部肌群受累.基因检测显示,先证者(Ⅱ3)及其二姐(Ⅱ2)、四弟(Ⅱ4)和五妹(Ⅱ5)均存在PABPN1基因外显子1(GCN)异常重复扩增,即(GCN)10/(GCN)13,在家系中呈现显性遗传模式,最终诊断为OPMD,该家系明确为OPMD家系.结论 杂合子(GCN)13异常重复扩增是该OPMD家系成员患病之病因,临床症状在发现疾病中起主导作用,基因检测是明确诊断的"金标准",可为治疗方案的选择以及遗传咨询提供主要依据.
关键词：肌营养不良眼咽聚核苷酸嘌呤转移酶基因突变系谱
资助基金：国家自然科学基金(2018FH001-082)云南省高层次卫生健康技术人才培养专项项目(L-2018003)
论文发表日期：2021-06-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 460-465 )
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