丘脑底核脑深部电刺激术治疗泛酸激酶相关神经变性一例
吕红1
王军2
禹红梅1
阎雪晶3
刘济源2
何志义1
1.110001沈阳,中国医科大学附属第一医院神经内科2.110001沈阳,中国医科大学附属第一医院神经外科3.110001沈阳,中国医科大学附属第一医院神经电生理科
摘要：患者 男性,33岁.因右上肢不自主扭转7年,行走不稳伴疼痛1年,于2019年6月28日首次至我院神经内科门诊就诊.患者7年前无明显诱因间断出现右上肢不自主扭转,影响右手灵活性,尤以打电话时显著,未予系统诊治.2年前出现左上肢不自主扭转,紧张时加重、俯卧位减轻,双手精细活动笨拙,影响日常生活和活动,外院头部T2WI显示双侧苍白球对称性低信号,其内为高信号,提示苍白球黑质红核色素变性可能;进一步行全外显子组测序(WES),呈 PANK2 基因 c.260A＞G(p.Asp87Gly)和c.811G＞C(p.Ala271Pro)杂合突变;临床诊断为泛酸激酶相关神经变性(PKAN).经氯硝西泮2 mg/次(3次/d)、巴氯芬20 mg/次(3次/d)和苯海索2 mg/次(3次/d)治疗1年,症状无明显改善.1年前上肢扭转症状加重并伴疼痛,严重影响进食,行走时全身向右侧扭转致行走不稳、姿势异常,尤以疼痛难以忍受,自行增加巴氯芬40 mg/早、20 mg/午、40 mg/晚口服,症状呈进行性加重,遂首次至我院就诊,门诊头部MRI提示苍白球黑质红核色素变性.
关键词：深部脑刺激法丘脑底核泛酸激酶相关性神经退行性疾病病例报告
论文发表日期：2022-03-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 211-215 )
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