SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习
夏钰1
沙倩倩1
朱雯华1
乔凯2
都爱莲1
1.200336 上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科2.200040上海,复旦大学附属华山医院神经内科
摘要：目的 报道SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系,结合文献总结其临床表现、骨骼肌病理学和MRI特点.方法与结果 男性先证者,27岁,7岁时以反复发作性四肢肌无力为首发表现,后发作频率增加,并逐渐出现下肢肌无力、肌萎缩;其母有类似发作史.发作时血清钾水平降低.长程肌电图提示0-45分钟尺神经复合肌肉动作电位波幅逐渐降低,长时间运动后小指展肌复合肌肉动作电位波幅下降75.8％,波幅下面积降低67.4％.骨骼肌MRI显示双侧股外侧肌、股内侧肌、腓肠肌、比目鱼肌等水肿.骨骼肌病理学可见肌纤维膜下团块状沉积物,透射电子显微镜可见肌纤维膜下沉积物为排列紊乱的原始肌丝团.基因检测显示,先证者及其母均存在SCN4A基因外显子12 c.2014C＞G(Arg672Gly)杂合突变.最终明确诊断为低钾性周期性瘫痪,该家系诊断为SCN4A基因Arg672Gly突变致低钾性周期性瘫痪家系.结论 SCN4A基因R672G位点突变致周期性瘫痪可出现肌萎缩和肌纤维膜下肌原纤维沉积的病理表现,肌纤维膜下沉积物的本质尚待进一步研究.
关键词：低钾性周期性瘫痪(非MeSH词)肌萎缩钠通道基因突变系谱
资助基金：国家自然科学基金(81971181)上海市自然科学基金资助项目(19ZR1449200)上海市长宁区科学技术委员会资助项目(CNKW2017Y02)
论文发表日期：2022-08-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 717-722 )
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