应关注颅内SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的病理诊断与鉴别诊断:《罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤》有感
李智
510080广州,广东省人民医院病理科
摘要：SMARCB1基因定位于染色体22q11.2,亦称整合酶相互作用分子1(INI-1)、hSNF5或BAF47,是SWI/SNF染色质重构复合物亚家族的核心亚基,其他亚基还包括 SMARCF1(ARID1A)、SMARCA2(BRM)和SMARCA4(BRG1),在ATP依赖性染色质重塑中发挥重要作用.INI-1蛋白被认为是一种肿瘤抑制因子,可阻止细胞快速增殖.染色体缺失或基因变异致SMARCB1双侧等位基因失活是INI-1蛋白表达缺失进而诱发肿瘤的重要原因,故成为SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的重要诊断标记.
关键词：脑肿瘤SMARCB1蛋白突变病理学诊断鉴别
论文发表日期：2022-12-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1068-1069 )
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