N-甲基-D-天冬氨酸受体GRIN2A基因变异与癫痫研究进展
唐薇婷
肖波
410008 长沙,中南大学湘雅医院神经内科
摘要：随着基因检测技术的发展,癫痫相关致病基因相继被发现,编码神经递质N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)的GRIN2A基因变异与癫痫的发生密切相关,该基因变异导致的临床表型复杂多样,药物治疗效果不同.本文综述GRIN2A基因变异致NMDAR结构和功能改变与癫痫临床表型的关系,以为癫痫精准诊断与治疗提供依据.
关键词：癫痫受体N-甲基-D-天冬氨酸基因突变综述
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC1005305)国家自然科学基金(81974206)
论文发表日期：2023-02-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 89-93 )
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