短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展
万雅兰1
于佳希1
邓健文1
洪道俊2
王朝霞1
1.100034 北京大学第一医院神经内科2.330006 南昌大学附属第一医院神经内科
摘要：短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统.随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关.本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展,以为临床研究提供指导.
关键词：神经肌肉疾病微卫星重复综述
论文发表日期：2023-09-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 775-781 )
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