遗传性压迫易感性神经病临床与神经电生理特征分析
李毅1
蒋云1
何婧1
于会艳1
王湘1
刘银红2
1.100730 北京医院神经内科2.100730 北京医院保健医疗部神经内科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院
摘要：目的 总结分析遗传性压迫易感性神经病(HNPP)临床特征和神经电生理演变过程,以为临床早期诊断提供参考.方法 与结果 研究对象为2014年1月至2020年12月经北京医院基因检测确诊的3例男性HNPP患者,发病年龄(确诊年龄)分别为13(25)、57(57)和20(71)岁,至2020年12月随访时病程18、6和56年.致病基因均为PMP22,呈全基因杂合缺失突变.首发症状为腓总神经麻痹,早期发作后可自行恢复至正常状态;神经电生理改变以易嵌压部位的周围神经传导阻滞为核心特征,同时伴有多发性感觉和运动神经传导速度减慢、感觉神经电位波幅降低、远端潜伏期延长,受累神经数量超过临床症状范围;至疾病晚期,发作后症状可持续存在.结论 HNPP患者病程早期呈现的神经电生理异常范围超过临床表现的特征有助于早期诊断,病程中出现易嵌压部位的周围神经传导阻滞有助于与吉兰-巴雷综合征、多灶性运动神经病、多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病和腓骨肌萎缩症1A型等疾病相鉴别.
关键词：神经肌肉疾病神经传导阻滞神经电生理监测
论文发表日期：2023-09-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 807-812 )
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