中国遗传性肌病伴早发呼吸衰竭一例并文献复习
李颖1
漆学良2
张巍3
冯立群1
刘广志1
袁云3
1.100029 首都医科大学附属北京安贞医院神经内科2.330006 南昌大学第二附属医院神经内科3.100034 北京大学第一医院神经内科
摘要：目的 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征.方法 与结果 患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工酶(17.80 ng/ml)水平升高;肌电图呈肌源性损害;大腿肌肉MRI显示半腱肌受累;骨骼肌组织活检呈"项链"样排列于肌膜下的胞质体形成;基因检测存在TTN基因c.90211T＞C(p.Cys30071Arg)突变,确诊为遗传性肌病伴早发呼吸衰竭.结论 对于存在不明原因呼吸衰竭,尤其伴肌无力症状的患者,需考虑遗传性肌病伴早发呼吸衰竭可能;通过骨骼肌组织活检和基因检测确诊.
关键词：肌疾病遗传性疾病先天性呼吸功能不全肌联蛋白病理学中国
论文发表日期：2023-09-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 813-820 )
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