PSAT1基因变异致儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病的磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症一例
李萍
徐艳芳
胡帅
曾晓霞
漆学良
330006 南昌大学第二附属医院神经内科
摘要：先证者 男性,16岁,汉族.因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院.患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发热乏力、腹痛腹泻,外院诊断"鱼鳞病",长期外用保湿剂尿素霜,皮疹未见消退,冬春季加重,反复发作,皮疹逐渐增多.
关键词：代谢缺陷先天性丝氨酸基因突变病例报告
论文发表日期：2023-09-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 826-831 )
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