GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例
李冉1
邹慧敏2
邢春叶2
宋进2
郝延磊2
1.250012 济南,山东大学基础医学院2.272007 济宁医学院附属医院神经内科
摘要：患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15 日至我院神经内科就诊,门诊以"发作性下肢无力原因待查"收入院.患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化.既往史、个人史及家族史无特殊.
关键词：肌营养不良肢带型肌无力综合征先天性基因突变病例报告
论文发表日期：2023-09-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 832-837 )
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