具有杆状体结构的肌肉病临床病理学特征分析与鉴别诊断
郑丹枫1
李春瑶2
刘向一3
郭文阳1
孟庆阳1
钟延丰1
张英爽3
1.100191 北京大学医学部病理系 北京大学第三医院病理科2.523003 南方医科大学第十附属医院 广东省东莞市人民医院病理科 广东省东莞市临床病理诊断中心 广东省东莞市临床病理重点实验室3.100191 北京大学第三医院神经内科
摘要：目的 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 与结果 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者,最终诊断为先天性杆状体肌病3例(13.64%)、肌萎缩侧索硬化12例(54.54%)、肢带型肌营养不良症2例(9.09%),以及结蛋白病、腓骨肌萎缩症、非特异性肌炎、GRN基因变异的额颞叶痴呆、甲状腺功能减退性肌病各1例(4.55%).改良Gomori三色染色可见肌浆内数量不等的颗粒状、杆状或片状紫红色物质.免疫组化染色肌收缩蛋白和(或)α-肌动蛋白阳性.超微结构观察,部分具有杆状体超微结构特征.先天性杆状体肌病杆状体形态较典型且数量较多,肌收缩蛋白和α-肌动蛋白均免疫阳性;其他疾病除存在杆状体结构外,固有病理改变各有特点,肌萎缩侧索硬化常见神经源性肌萎缩,结蛋白病肌纤维可见结蛋白异常聚集,肌营养不良常见圆形萎缩、多量核内移、间质纤维化,非特异性肌炎常见较明显的炎性细胞浸润等.因此,杆状体肌病的诊断不能仅依靠HE染色和电子显微镜检查.全外显子组测序显示存在NEB基因变异(3例)、CAPN3基因杂合突变(1例)、DYSF基因变异(1例)、SH3TC2基因杂合突变(1例)、GRN基因变异(1例)和DES基因杂合突变(1例).结论 杆状体结构可见于多种肌肉病和神经系统变性疾病,结合临床病理学特点有助于诊断杆状体肌病,明确诊断依靠基因检测.
关键词：肌病杆状体免疫组织化学显微镜检查电子透射病理学诊断鉴别
论文发表日期：2025-03-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：12( 247-258 )
英文信息