西藏地区藏族与汉族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征分布比较
李君1
鲁衍强2
王宏2
罗萍1
王亚玲1
陈慜1
任德娟1
杨琦3
1.西藏阜康妇产儿童医院,西藏拉萨,8500002.上海靶向分子医学研究所,上海,2004333.中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,北京,100101
摘要：目的 通过比较,了解西藏地区藏族女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)单核苷酸多态性分布特征.方法 选取2016年7月至12月间在本院进行孕前及孕期检查的女性526名,分别采集口腔黏膜脱落细胞,利用提取的基因组DNA进行荧光定量PCR,确定受检者上述基因位点SNP特征,并进行基因型、等位基因频率在藏、汉民族间的差异比较.结果 本地区藏族女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分别是55.1％,36.1％,8.8％,与汉族女性间存在极显著性差异(P＜0.01),其中TT型基因型频率明显低于汉族女性;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分别是52.4％,42.9％,4.7％,与汉族女性的基因多态性分布特征具有统计学差异(p＜0.05);MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型频率分别是40.2％,49.0％,10.8％,其中GG型基因频率明显高于汉族女性(p＜0.05).结论 西藏地区藏族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征分布不同于汉族,具有一定的民族特异性.
关键词：510-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性
资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项(FY-ZX-ZD-0305)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 55-57 )