脊髓小脑共济失调1、2、3型的临床表现和基因分型
宋旸
陈彪
温玫
1.100053,北京,首都医科大学宣武医院2.100053,北京,首都医科大学宣武医院3.100053,北京,首都医科大学宣武医院
摘要：目的探讨北方地区人群中脊髓小脑共济失调(SCA)3种亚型的发生率以及各型临床表现的特征,并进行基因分型.方法应用PCR方法和琼脂糖凝胶电泳对92例不明原因共济失调先证患者测定其SCA1、SCA2和SCA3基因片段长度.结果在92例患者中共检测出SCA患者21例,占被检测人数的22.8%.其中SCA3型最多,共16例,占17.4%;其次为SCA2型4例,占4.3%;SCA1型只检测出1例,占1.1%.各型间的发病年龄无明显差异.临床表现相互重叠,肌张力障碍、眼动障碍和锥体束征主要见于SCA3.发现1例以帕金森为表现的SCA2型患者.结论通过这次研究,发现SCA1、SCA2、SCA3型在不明原因的共济失调中的发生率为22.8%,其中又以SCA3型为主,确定诊断的最直接最有效的手段是基因诊断.
关键词：脊髓小脑共济失调基因分型临床表现诊断
分类号：R392.1(医学免疫学)R742.82(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 19-22 )
英文信息