一个肌萎缩侧索硬化症家系突变的SOD1基因的生物信息学研究
陈桂生
李露斯
史树贵
陈康宁
胡俊
周振华
1.第三军医大学西南医院神经内科,重庆,4000382.第三军医大学西南医院神经内科,重庆,4000383.第三军医大学西南医院神经内科,重庆,4000384.第三军医大学西南医院神经内科,重庆,4000385.第三军医大学西南医院神经内科,重庆,4000386.第三军医大学西南医院神经内科,重庆,400038
摘要：目的 利用生物信息学理论和方法对新突变基因Cu/Zn超氧化物歧化酶(SOD1)的基因序列和蛋白序列进行分析,预测和分析 突变SOD1功能以及探讨生物信息学在新突变基因研究中的作用.方法 以人类基因组数据库为基础,利用BLAST程序对SOD1的基因结构进行分析和序列相似性搜索; 进行基因的染色体定位和基因组织结构分析;DNAstar软件进行ORF finder和编码蛋白进行 序列预测和功能分析.结果 通过分析得出,突变SOD1定位于染色体21q,其开放阅读框为108 bp,编码36个氨基酸,编码氨基酸具有保守性,与人的SO D1具有很高的同源性,为一胞内蛋白,突变后蛋白质的二级结构发生改变.结论 突变SOD1可能是新的SOD1成员,可能突变的SOD1酶的活性以及信号通路发生改变从而影响神经细胞的生物功能,生物信息学为新基因的功能研究提供了很好的方法.
关键词：肌萎缩侧索硬化症生物信息学突变SOD1
分类号：R596(全身性疾病)R746.4(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(30300116)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 67-70,封3 )
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