维生素D受体基因多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症的相关性
张凤丽1
王鸥2
邢小平2
李梅2
孟迅吾2
周学瀛2
1.首都医科大学附属北京安贞医院普内科,1000292.中国医学科学院/中国协和医科大学/北京协和医院内分泌科,100730
摘要：目的 探讨维生素D受体(VDR)基因3′端Bsm I、Apa I和Taq I多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症(SIH)的相关性,评价其与SIH患者生化指标及病情严重程度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)确定106例SIH患者VDR基因型,测定血Ca、P、AKP、PTH水平,24 h尿Ca、P排量;记录患者智力减退、记忆力下降、癫痫发作、白内障和颅内钙化情况.结果 VDR基因3′端多态性位点各等位基因频率如下:b 0.943,B 0.057,a 0.712,A 0.288,t 0.041,T 0.958,不同基因型患者生化指标和临床表现差异均无统计学意义(P>0.05).结论 VDR基因 3′端多态性与SIH生化指标及病情严重程度无相关性.
关键词：维生素D受体基因多态性甲状旁腺功能减退症特发性散发性
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 264-266 )
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