腓骨肌萎缩症RAB7基因突变分析
郭鹏1
宋福聪1
王相斌1
夏昆2
唐北沙3
1.河北省邯郸市中心医院神经内三科,0560012.中南大学湘雅医院神经内科,长沙,4100003.中国医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078
摘要：目的 探讨RAS相关GTP结合蛋白7 (RAB7)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)并结合DNA序列分析的方法,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的33例患者进行RAB7 基因突变分析.结果 33例患者所有外显子PCR产物量和特异性均较好,但SSCP均未出现异常条带,未发现RAB7基因突变.结论 RAB7基因突变可能在中国人腓骨肌萎缩症患者中少见.
关键词：腓骨肌萎缩症RAB7基因突变分析
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 367-368 )