MELAS综合征的临床、影像和病理研究
白润涛
韩漫夫
葛朝莉
冯宏业
1.广东省深圳市第二人民医院神经科,5180002.广东省深圳市第二人民医院神经科,5180003.广东省深圳市第二人民医院神经科,5180004.广东省深圳市第二人民医院神经科,518000
摘要：目的 总结MELAS综合征的临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准.方法 回顾性分析4例MELAS综合征的临床表现、影像学特征和脑组织病理和基因特点.结果 4例患者临床症状呈卒中样起病,影像学检查表现为枕叶、颞叶皮质受累为主.2例肌肉病理检查可见破碎样红纤维.神经病理可见大脑皮质出现多部位的海绵样改变,其改变累及不同脑叶的大脑皮质,其中以枕叶改变最为明显.1例患者mtDNA A3243G点突变,1例患者mtDNA G13513A点突变.结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,诊断的金标准仍然是病理检查、生化检测及基因检测结果与临床表现相结合的综合性诊断标准.
关键词：MELAS综合征神经病理影像学基因
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 814-816 )
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