重庆一脊髓延髓肌肉萎缩症家系的基因检测研究
金鑫
陈康宁
史树贵
张波
胡俊
1.400038,第三军医大学附属西南医院神经内科2.400038,第三军医大学附属西南医院神经内科3.400038,第三军医大学附属西南医院神经内科4.400038,第三军医大学附属西南医院神经内科5.400038,第三军医大学附属西南医院神经内科
摘要：目的 对重庆一家系中3例临床诊断脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的患者行基因检测,证实其为SBMA家系.方法 对3例患者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK)等.抽取患者静脉血5ml,抽提基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段,PCR产物经1.2%琼脂糖凝胶电泳,异常样本进行直接测序.结果 3例患者肌电图均显示神经源性损害,血清CK均增高,经AR基因检测,2例患者CAG重复次数为56次,1例CAG重复次数为51次.结论 AR基因检测是诊断SMBA最可靠的方法,继续对该家系的致病相关基因进行研究将对该病的治疗和预防有重要意义.
关键词：脊髓延髓肌肉萎缩症临床特征基因检测家系
资助基金：第三军医大学校管课题(2005012)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 411-414 )
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