以慢性肾炎综合征为主要表现的Fabry病2例报道并文献复习
廖武琼
李典耕
谢大洋
陈仆
李清刚
陈香美
1.解放军总医院肾脏病科/解放军肾脏病研究所/肾脏疾病国家重点实验室/国家慢性肾病临床医学研究中心, 北京,1008532.解放军总医院肾脏病科/解放军肾脏病研究所/肾脏疾病国家重点实验室/国家慢性肾病临床医学研究中心, 北京,1008533.解放军总医院肾脏病科/解放军肾脏病研究所/肾脏疾病国家重点实验室/国家慢性肾病临床医学研究中心, 北京,1008534.解放军总医院肾脏病科/解放军肾脏病研究所/肾脏疾病国家重点实验室/国家慢性肾病临床医学研究中心, 北京,1008535.解放军总医院肾脏病科/解放军肾脏病研究所/肾脏疾病国家重点实验室/国家慢性肾病临床医学研究中心, 北京,1008536.解放军总医院肾脏病科/解放军肾脏病研究所/肾脏疾病国家重点实验室/国家慢性肾病临床医学研究中心, 北京,100853
摘要：目的：探讨以慢性肾炎综合征为主要表现的Fabry病临床表现和肾脏病理学特点。方法回顾性分析收治的以慢性肾炎综合征为主要表现的Fabry病2例,分析其临床体征及病理学特征,同时复习相关文献掌握其诊断及治疗方法。结果男女患者各1例,发病年龄分别为46岁和44岁,2例均表现为蛋白尿、血尿、高血压,而无特征性的肾外表现。光镜下显示肾小球硬化率分别为30.8%、32.1%,肾小球足细胞显著肿胀,胞浆内可见空泡形成,肾小管多灶性萎缩。电镜下可见致密而不规则的嗜锇性髓样小体。目前Fabry病无有效的根治手段,合并肾损伤主要以护肾、降蛋白,控制症状等对症治疗为主,主要药物应用为ARB类药物,如氯沙坦钾、来氟米特等。结论 Fabry病是一种罕见的X染色体伴性遗传疾病,肾脏损害是其最常见的临床表现之一,电镜下显示嗜锇性髓样小体是该疾病特征性病理表现,治疗上以对症治疗结合酶替代治疗为主并进行适当的遗传学干预以阻断该疾病的遗传。
关键词：Fabry病肾炎综合征慢性文献复习
资助基金：国家自然科学基金(81170631)国家科技重大专项(2011CB944001)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 145-147,150 )
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