肝移植治疗成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型1例临床特点并文献复习
雷传芬1
黎源2
李琴1
刘键平1
杨先伟3
杨家印3
鲁昌立1
1.四川大学华西医院病理科, 成都,6100412.四川大学华西医院全科医学科, 成都,6100413.四川大学华西医院肝胆外科, 成都,610041
摘要：目的 总结1例罕见的成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)的临床资料,探讨CTLN2的临床特点及早期诊断、治疗.方法 回顾1例CTLN2患者的临床资料及诊治过程,并进行随访,复习相关文献.结果 患者血氨基酸检测示瓜氨酸显著升高;肝活检示脂肪肝及肝硬化;SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变,IVS16ins3kb突变;其母亲SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变.患者经肝移植治疗临床症状控制良好.结论 CTLN2患者常以发作性精神神经症状为首要表现,生化检查呈瓜氨酸血症、高氨血症,结合SLC25A13基因检测可确诊.肝脏病理学检查类似非酒精性脂肪肝,身体质量指数(BMI)常低于20 kg/m2,肝移植是目前对已有肝硬化的患者最有效的治疗方法.
关键词：成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型临床特点SLC25A13基因突变肝移植
资助基金：国家自然科学基金(81772538)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 610-613,620 )
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