Weill-Marchesani like综合征ADAMTS17基因新发突变1例并文献复习
李甜甜
路明
闫晓玲
苏艳
郝美玲
夏燕婷
周剑
1.100078,北京中医药大学东方医院眼科2.100078,北京中医药大学东方医院眼科3.100078,北京中医药大学东方医院眼科4.100078,北京中医药大学东方医院眼科5.100078,北京中医药大学东方医院眼科6.100078,北京中医药大学东方医院眼科7.100078,北京中医药大学东方医院眼科
摘要：目的 分析Weill-Marchesani like(WMS-like)综合征的临床特征、致病机制以及对症治疗方法.方法 2017年8—9月中医药大学东方医院眼科诊治WMS-like综合征ADAMTS17基因新发突变1例,经目的基因区域捕获测序后确诊,对其病例资料进行分析,并进行相关文献复习.结果 患者中年女性,因双眼视力进行性下降、眼压升高入院.患者自幼高度近视、身材矮小、指趾短粗.眼科检查:晶体近球形,半脱位,晶体悬韧带松弛.超声生物显微镜(UBM)提示双眼晶体虹膜前移,房角广泛粘连.验光双眼高度近视(>13.00DS).基因检测ADAMTS17(NM_139057)基因存在纯合突变[c.3012_3013delAG(p.T1004fs)].明确诊断为Weill-Marchesani like综合征.双眼行"晶体超声乳化吸出+人工晶体悬吊术+房角分离术"治疗,术后局部抗青光眼滴眼液滴眼控制眼压.3个月随访,患者眼压控制稳定,视力较前改善.结论 Weill-Marchesani like综合征较罕见,患者ADAMTS17基因突变位点在人类基因突变数据库(HGMD)中尚未记录,为ADAMTS17基因突变引起WMS及WMS-like综合征的机制研究提供了一定的参考.
关键词：Weill-Marchesanilike综合征ADAMTS17球形晶体异位青光眼基因突变
资助基金：北京市自然科学基金(7162119)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 602-605 )
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