NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习
张朕杰
马明圣
张梦奇
袁裕衡
吴戊辰
邱正庆
1.100730,中国医学科学院北京协和医院儿科2.100730,中国医学科学院北京协和医院儿科3.100730,中国医学科学院北京协和医院儿科4.100730,中国医学科学院北京协和医院儿科5.100730,中国医学科学院北京协和医院儿科6.100730,中国医学科学院北京协和医院儿科
摘要：位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病.NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育.其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋.少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合.文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识.
关键词：NOG基因突变近端指间关节融合综合征染色体显性遗传病
资助基金：2016年国家重点研发计划精准医学专项课题(2016YFC0905102)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 932-935 )
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