NEBL基因错义突变导致扩张型心肌病一家系研究
吕永楠1
王京伟2
1.430060,武汉大学人民医院心血管内科2.430060,武汉大学人民医院检验科
摘要：扩张型心肌病是与基因突变密切相关的一类心肌病,文章通过对1例诊断为扩张型心肌病患者及其家系进行基因筛查,寻找可能的致病基因.详细询问先证者及其家属成员病史,并进行体格检查、血液指标、心脏超声和心电图检查.对患者的病史、家族史及检查结果进行分析.对先证者候选致病基因全外显子高通量测序,发现先证者(Ⅲ1)、父亲(Ⅱ2)和母亲(Ⅱ3)携带NEBL基因c.1286C>T(p.Ser429Leu)错义突变.先证者临床症状为心功能不全,而其父母无明显临床症状,心脏超声检查无异常.NEBL基因突变与扩张型心肌病密切相关,对于筛查扩张型心肌病致病基因具有重要意义.
关键词：扩张型心肌病基因突变NEBL基因
资助基金：湖北省自然科学基金(2017CFB172)武汉大学人民医院引导基金(RMYD2018M15)种子基金(TFZZ2018034)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1091-1093 )
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