以多发性肌炎为首发表现的进行性贝氏肌营养不良症1例
蔡娅菲
王英
1.四川大学华西医院风湿免疫科, 成都,6100412.四川大学华西医院风湿免疫科, 成都,610041
摘要：患者,男,27岁,以"四肢肌无力7年"于2018年5月17日入院. 患者7 年前无明显诱因出现肌无力、肌痛,四肢为甚,近、远端同时受累,活动后加重,休息后可缓解. 症状反复出现,到当地医院就诊,查血ALT 221 U/L,AST 304 U/L,CK 6734 U/L,诊断为"多发性肌炎",予以甲泼尼龙80 mg静脉滴注,1次/d,治疗10 d后患者症状改善不明显,复查血ALT 209 U/L, AST 371 U/L,CK 6431 U/L,遂转诊至华西医院风湿免疫科.患者无特殊家族史. 入院后查体:神志清楚,生命体征平稳.心脏叩诊心界无明显变大,听诊心律齐,各瓣膜区未闻及杂音.上、下肢近端肌力均3级,上肢远端肌力4 级,下肢远端肌力3级,肌肉轻度萎缩,无肌肉压痛,步态正常. 实验室检查提示血常规、尿常规、血糖、血脂、肾功能、肿瘤标志物、肝炎标志物、ANA、ENA 抗体谱、ANCA、ACA、RF、CCP、AKA、IgA、IgG、IgM、IgE均未见异常,感染相关指标TB-IGRA、TORCH、CMV、EBV、G试验、GM试验结果均阴性. 心电图、心脏彩超、胸部HRCT平扫、腹部超声、肌电图未见明显异常. 查血 ALT 198 U/L, AST 223 U/L,CK 5987 U/L,HBDH 334 U/L,LDH 265 U/L,均明显增高. 肌炎特异性抗体谱 Jo、Mi-2、Ku、SRP、PL-12、PL-7、EJ、MDA-5均为阴性,左侧三角肌肌肉活检提示:肌纤维直径10～150 μm(变异度中) ,不同直径肌纤维混杂分布. 可见个别变性、坏死、再生肌纤维,未见确切淋巴细胞聚集、浸润. 纤维组织未见再生. 特殊染色 NADH-TR 示肌纤维内酶活性未见异常,PAS染色示散在肌纤维内糖原成分减少,油红O染色示肌纤维内脂质成分未见异常,酸性磷酸酶染色未见特殊,上述特殊染色结果提示不支持线粒体肌病、糖原贮积症相关肌病、脂质沉积性肌病等少见肌病的诊断. 肌纤维膜DystrophinN、Dys-trophinC均( +) ,Dysterlin( +) ,sarcoglycanα、β、γ、δ( +) ,HLA-ABC散在( +),C5b-C9( -). 进一步基因测序发现贝氏肌营养不良相关基因DMD上48-55号外显子区域存在缺失和突变,明确诊断为贝氏肌营养不良. 给予甲泼尼龙80 mg静脉滴注,每天1次,共5 d,续以40 mg静脉滴注每天1 次,共7 d,复查CK 4950 U/L,患者肌无力症状缓解不明显,糖皮质激素逐步减量,病情无明显加重,住院20 d后出院,目前病情相对稳定,已经停用糖皮质激素,未加用其他药物.
关键词：贝氏肌营养不良症多发性肌炎诊断治疗
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1163,1178 )