家族遗传性STING相关的婴儿期发病血管病1例
张蕾
田利远
1.050031 石家庄,河北医科大学附属河北省儿童医院呼吸一科2.050031 石家庄,河北医科大学附属河北省儿童医院呼吸一科
摘要：STING相关的婴儿期发病血管病(SAVI)是2014年新报道的一种血管病/炎综合征,是由于编码STING的TMEM173基因发生突变,使得STING持续活化,最终导致自身炎性综合征.临床症状包括间质性肺病、反复发热、关节炎、皮疹、坏疽等.该病目前尚无特效治疗药物,有待于进一步研究.文章报道1例家族遗传性SAVI的临床表现及基因突变特点并结合相关文献进行分析.
关键词：STING相关婴儿期发病血管病家族遗传性TMEM173基因间质性肺疾病
论文发表日期：2020-08-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 832-834 )
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