以痉挛性截瘫为突出表现的甲基丙二酸血症19例分析
侯月
褚敏
高乐虹
王黎
林一聪
叶静
任连坤
刘爱华
1.100053 首都医科大学宣武医院神经内科2.100053 首都医科大学宣武医院神经内科3.100053 首都医科大学宣武医院神经内科4.100053 首都医科大学宣武医院神经内科5.100053 首都医科大学宣武医院神经内科6.100053 首都医科大学宣武医院神经内科7.100053 首都医科大学宣武医院神经内科8.100053 首都医科大学宣武医院神经内科
摘要：以痉挛性截瘫为突出表现的甲基丙二酸血症(MMA)就诊于神经内科者多属于晚发型,主要表现为慢性进展性痉挛性截瘫,认知功能下降,癫痫发作,可合并精神症状,实验室检查可有高同型半胱氨酸血症、贫血、酮尿及血尿,头颅MR典型改变为脑萎缩及对称性基底节改变,脑电图主要表现为背景慢节律及局灶性癫痫样放电,对维生素B12治疗有效,临床上误诊率高,及时诊断和早期治疗可改善预后.文章对以痉挛性截瘫为突出表现的MMA19例患者的临床特征及治疗方法进行分析,为临床医师提供经验.
关键词：甲基丙二酸血症痉挛性截瘫癫痫诊断治疗
论文发表日期：2020-12-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1213-1216 )
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