进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析
段妍1
李林烨2
阿苏瑞2
李睿亚1
王杰1
刘芳芳2
何月2
王茜3
1.010010 呼和浩特市,内蒙古自治区人民医院皮肤科2.内蒙古医科大学3.510000 广州市,南方医科大学南方医院皮肤科
摘要：目的 了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法 收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点.结果 PSEK大多数呈常染色体显性遗传;多于出生后不久或幼年发病;病变进展缓慢,青春期后稳定;典型皮损为对称分布、边界清楚的角化性红斑;最常见于双侧手足背、肘膝关节及掌跖部位;冬重夏轻,情绪、体弱等可诱发或加重;组织病理学未见特异性表现;近亲结婚会增加罹患该疾病的风险;PSEK伴发症状较多见,国外症状较重,国内最常见为指(趾)甲改变.结论 蒙古族PSEK家系与其他家系比较具有PSEK的共同特征,伴发指(趾)甲改变发生率较高,扩充了中国蒙古族PESK的遗传及临床数据.
关键词：进行性对称性红斑角化症临床表型遗传特点家系调查
分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)
资助基金：国家自然科学基金(81660515)
论文发表日期：2021-07-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 708-711 )
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