HNF-1α基因突变致MODY3型糖尿病1家系报道及文献复习
任小燕1
刘敏1
闫朝丽1
张少杰2
1.010050 呼和浩特,内蒙古医科大学附属医院内分泌科2.内蒙古医科大学解剖教研室
摘要：先证者,男,12岁,因多饮、多尿3个月,体质量减轻2个月于2019年2月入院.3个月前出现多饮(3000 ml/d)、多尿、消瘦(2个月内消瘦3 kg),自测空腹血糖10 mmol/L,餐后2 h血糖18 mmol/L,否认"糖尿病酮症酸中毒"发生.既往体健.患者为第一胎第一产,足月顺产,母孕期平顺,无特殊药物使用史,孕期未监测血糖,未行口服葡萄糖耐量试验( OGTT)筛查.出生体质量4. 5 kg,身长不详,自幼生长发育正常.查体:身高150 cm,体质量40 kg,体质量指数(BMI)17. 7 kg/m2,心、肺(-),腹软,无压痛,双下肢无水肿,双侧足背动脉可扪及.
关键词：糖尿病青少年的成人起病型HNF-1α基因家族遗传诊断治疗
分类号：R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金(2016MS(LH)0803)
论文发表日期：2021-08-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 838-840 )