成年型球形细胞脑白质营养不良1例
冯雪丹1
于莎莎1
张玉靖1
祖煜1
高煜1
陈剑华1
马红梅1
王向波2
1.100069 北京丰台右安门医院神经内科2.100053 首都医科 大学宣武医院神经内科
摘要：患者,女,60 岁,主因"进行性双下肢无力2 年余"于2017年11月入院.患者2年前出现双下肢僵硬无力、行走不稳,伴头部不自主抖动.18个月出现四肢末端麻木及前胸部束带感.双下肢无力逐渐进展,6个月前不能站立行走,抬离床面困难,伴小便失禁、言语笨拙.多次就诊于各大医院,行头部及颈胸椎MR 平扫示脑内、颈、胸髓内多发异常信号,脑萎缩.考虑"多发性硬化",给予改善循环、营养神经等药物,并多次行激素、丙种球蛋白治疗无明显好转.既往糖尿病史10 余年.查体:双上肢肌力Ⅴ级,双下肢肌力Ⅲ级,双下肢肌张力增高,腱反射活跃,双侧Babinski征、Chaddock征阳性.脑脊液IgA 1. 69 mg/dl(正常参考值0～0. 2 mg/dl),IgG 11. 9 mg/dl(正常参考值0. 48～5. 86 mg/dl),脑脊液IgG寡克隆区带(OB)及特异性IgG寡克隆区带( SOB)均阳性.头颅MR平扫显示双侧额叶、侧脑室旁、基底节区、颞叶海马及脑干异常密度信号灶,双侧侧脑室对称性扩大,脑沟、脑裂增宽;胸椎MR平扫可见脊髓内线状长T2密度信号灶,轴位扫描见病灶于脊髓背侧(图1 ).第二代高通量测序结果显示,受检者(患者及其儿子)β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因 c. 1418G>A的杂合核苷酸变异(图2).代谢脑病4项中GALC活性为4. 2 nmol·mg-1 ·17 h-1 (正常参考值18～75 nmol·mg-1 ·17 h-1 ).诊断为成年型球形细胞脑白质营养不良( Krabbe)病,给予B族维生素营养神经、巴氯芬缓解肢体痉挛状态后好转出院.患者出院后继续长期口服上述药物,每年均静脉输注丙种球蛋白,临床症状无明显进展.
关键词：球形细胞脑白质营养不良Krabbe病GALC基因成年起病诊断治疗
分类号：R742.8(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2021-10-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1051-1052 )