COL6A2基因纯合变异所致Bethlem肌病1家系并文献复习
杨婷婷
姚源蓉
陈岚
550002 贵阳,贵州省人民医院神经内科
摘要：先证者(Ⅲ1 ) ,男,31 岁,因"肢体无力20 余年"入院.患者10岁左右自觉运动耐量较同龄人差,病情呈缓慢进行性加重,24岁左右不能跑跳、爬山,易劳累跌倒,无力以双下肢近端为著,现爬楼梯和蹲起困难,尚能行走,生活自理,否认夜间呼吸困难等呼吸肌受累表现,自服"人参固本丸"等药物未见好转,现为求进一步诊治收入院.其父母、二妹体健,父母非近亲结婚.查体:回答问题准确,言语流利.
关键词：Bethlem肌病COL6A2基因纯合变异诊断治疗
分类号：R746.9(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2022-04-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 415-416 )