PURA综合征1例并文献复习
李亚楠1
陈净2
舒剑波3
张文双1
邹映雪2
1.300070 天津医科大学2.300134 天津市儿童医院呼吸二科/感染科3.天津市儿童医院儿科 研究所/天津市儿童出生缺陷防治重点实验室
摘要：患儿,男,35 d,主因"喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d"于2019年11月1日入院.家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0. 6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据.患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示"大肠埃希菌及肠球菌"感染,于当地医院诊断"脓毒症",予"美罗培南(具体不详)"抗感染15 d后好转出院.父母均未从事有毒或有害工作,否认糖尿病、癫痫、神经性耳聋等家族遗传病史,双方非近亲婚配.
关键词：PURA综合征PURA基因移码变异婴儿诊断治疗
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2022-04-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 417-418 )