神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展
陈阿楠
100853 北京,解放军总医院第一医学中心神经内科学部神经内科
摘要：神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病.该病临床表现多样化,与其他一些神经变性病临床表型类似,其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究.文章就NIID的分子遗传、发病机制、临床表现、病理表现、影像学表现及治疗的最新进展作一综述,以提高对NIID为代表的NOTCH2NLC相关重复扩增障碍疾病及其机制的认识.
关键词：神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因神经变性病发病机制
分类号：R742(神经病学与精神病学)R745(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2022-04-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 423-427 )
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