表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习
任潇亚
丁圆
王峤
巩纯秀
100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
摘要：患儿,男,7个月23天,因"反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月"入院.患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现血糖降低(0. 7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1d后家长要求自动出院,后未再监测血糖,无抽搐发作.出生1 个月时患儿右侧腹股沟区出现脓疱疹,逐渐破溃,伴发热,就诊当地医院予退热药、外敷药对症(具体不详),约1 周后热退,伤口愈合.出生3个月后家中监测体温发现,每月无明显诱因出现低热持续2～7d自行退热,未诊治.近2个月,患儿每次低热即伴呕吐,无腹泻腹胀,四肢软渐无力,体质量不增、精神差、拒食来院就诊.
关键词：糖原累积症Ⅰb型SCL37A4基因变异低血糖诊断治疗
分类号：R587.3(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2022-11-18
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1196-1197 )